الهموفيليا مرض بالدم يسمون مرضًا وراثيًا يتسم بنقص عوامل التخثر ، حيث تباطأ عملية تخثر الدم ويزيد وقت النزف. في كثير من الأحيان يصيب الهيموفيليا الأولاد (باستثناء الهيموفيليا C ، والتي يمكن أن تصاب بها الفتيات أيضًا).
هناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا تختلف بعامل التخثر الغائب في الدم:
- الهيموفيليا أ - هو الأكثر شيوعًا ، ويحدث عندما لا يوجد عامل تجلط الدم الثامن في الدم ، والذي يمثله بروتين خاص (جلوبيولين مضاد للهيموفيليك).
- الهيموفيليا ب (مرض عيد الميلاد) - يحدث مع نشاط غير كاف لعامل التخثر التاسع ، أو عامل عيد الميلاد.
- الهيموفيليا C هو الشكل الأكثر نادرة ، يحدث مع نقص عامل التخثر الحادي عشر.
النساء (الموصلات) من الجين الهيموفيليا من النساء. الأولاد الذين يولدون لمثل هذه المرأة لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ للحصول على هذا المرض. الناقلون أنفسهم ، كقاعدة عامة ، ليس لديهم علامات على الهيموفيليا.
الهيموفيليا - أسباب المرض
تخثر الدم (الارقاء) هو رد فعل وقائي مهم للجسم ، والذي يتم تنشيطه عن طريق تلف الأوعية الدموية والنزيف. يتم توفيره بواسطة مواد خاصة تسمى عوامل التخثر ، وكذلك خلايا الدم الصغيرة ، أو الصفائح الدموية. لا يمكن إكمال عملية التخثر بنجاح وإيقاف النزيف إلا في حالة وجود جميع عوامل التخثر ، وكذلك وجود عدد كافٍ من الصفائح الدموية. مع نقص بعض عوامل التخثر ، يصبح الإرقاء في الوقت المناسب مستحيلًا ، أي حدوث الهيموفيليا.
الهيموفيليا - أعراض المرض
يتجلى الهيموفيليا بشكل أساسي في الأعراض التالية:
- النزيف المطول الذي يبدأ فورًا أو في غضون ساعات قليلة بعد تلقي الإصابة أو قلع الأسنان أو تلقائيًا ؛
- ظهور كدمات كبيرة (ورم دموي) بعد إصابات طفيفة ؛
- نزيف في الأنف متكرر.
- نزيف داخل المفصل (الحمر) ، وهو أحد المضاعفات الخطيرة للهيموفيليا ، التي تتميز بدخول الدم إلى المفاصل والألم الشديد ، وتورم المفصل وضعف الحركة.
- وجود دم في البراز والبول.
الهيموفيليا - تشخيص المرض
تتميز جميع أنواع الهيموفيليا الثلاثة بنفس الأعراض ، لذلك ، يمكن تشخيص نوع واحد أو آخر من الأمراض فقط من خلال الاختبارات المعملية.
الهيموفيليا - العلاج والوقاية
بالنسبة للعلاج ، من المهم جدًا معرفة نوع الهيموفيليا. كقاعدة عامة ، يعتمد على إعطاء الوريد للعامل الذي ينقصه المريض. نتيجة للعلاج ، يمكن الوقاية من النزيف أو منع عواقبه دون إعاقة.
بما أن الهيموفيليا تتسبب في ظهور النزف عن طريق الحقن العضلي وتحت الجلد ، فمن المستحسن حقن المخدرات عن طريق الوريد أو تناوله عن طريق الفم. يجب أن يشمل النظام الغذائي للمرضى الأطعمة التي تحتوي على الفيتامينات A و B و C و D وأملاح الفسفور والكالسيوم. مع نزيف غير معقد ، من الضروري تزويد المريض بالراحة الكاملة والبرودة. لتثبيط المفصل المصاب ، يتم استخدام قالب من الجبس لمدة 3-4 أيام ، ويتم إجراء مزيد من العلاج باستخدام UHF.
ومن بين التدابير الوقائية ، هناك مكان مهم تشغله الاستشارة الوراثية للزوجين. لا يُنصح بإنجاب أطفال مريض مصاب بالهيموفيليا وموصلة أنثى من الهيموفيليا وكذلك موصل صحي لرجل وامرأة. عندما تكون امرأة سليمة حامل من مريض مصاب بالهيموفيليا من الأسبوع الرابع عشر إلى الأسبوع السادس عشر من الحمل ، يتم تحديد جنس الجنين باستخدام طريقة بزل السلى عبر البطن. إذا أظهر أن الطفل الذي لم يولد بعد هو فتاة ، فيُنصح الأمهات بإنهاء الحمل بسبب خطر انتشار الهيموفيليا عبر الموصلات الأنثوية. يمكن التعرف على موصل أنثى من خلال تحديد العوامل الثامن أو التاسع في دمائهم باستخدام طريقة الكيمياء الحيوية الكمية.
تعليقات
